الفحص الجيني PGD/PGT: أي أمراض يقي منها لضمان طفل سليم؟

لم يعد فحص التركيب الجيني للجنين قبل نقله إلى الرحم في علاج أطفال الأنابيب خيالاً علمياً، بل أصبح جزءاً من الممارسة السريرية اليومية. فما الذي يقيه فعلياً هذا الفحص الجيني المعروف بـ PGD/PGT؟ وما الأمراض التي يستطيع كشفها؟ وما هي حدوده؟ في GynoLife IVF، نشرح هذه التقنية التي نطبقها في مختبرنا في نيقوسيا ضمن الحقائق العلمية والإطار القانوني.

ما هو PGD/PGT، ومتى يُوصى به؟

PGT (الفحص الجيني السابق للانغراس) هو فحص جيني يُجرى للجنين الملقَّح قبل نقله إلى الرحم في علاج أطفال الأنابيب، وذلك عادة في مرحلة الكيسة الأريمية (اليوم 5-6) عبر خزعة تُؤخذ من عدد قليل من خلاياه. بينما يُستخدم المصطلح القديم PGD (التشخيص الجيني السابق للانغراس) اليوم بشكل أكبر لفحص أمراض الجين الواحد، يُعد PGT مصطلحاً شاملاً يضم ثلاث فئات فرعية: PGT-A وPGT-M وPGT-SR.

يقدّم هذا الفحص فائدة ملموسة خصوصاً في الحالات التالية:

• تقدم عمر الأم (35 سنة فما فوق)
• فشل الانغراس المتكرر أو تاريخ الإجهاض
• حمل معروف لمرض وراثي لدى أحد الزوجين أو في العائلة
• تاريخ سابق لحمل بخلل كروموسومي
• انتقال كروموسومي متوازن لدى أحد الأبوين

PGT-A وPGT-M وPGT-SR: ثلاثة فحوصات، ثلاثة أهداف مختلفة

PGT-A (كشف اللاسوية)

يفحص PGT-A عدد أزواج الكروموسومات الـ23 للجنين. الهدف هو الكشف قبل النقل عن حالات ناتجة عن زيادة عدد الكروموسومات كمتلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)، ومتلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13)، وكذلك الاختلالات الكروموسومية المؤدية للإجهاض. اختيار الأجنة السليمة كروموسومياً (متساوية الصيغة الصبغية) قد يرفع نسب الانغراس ويقلل خطر الإجهاض؛ وهذا نهج مفضل خاصة لدى المريضات في سن متقدمة.

PGT-M (فحص أمراض الجين الواحد)

يُطبَّق PGT-M للأمراض الوراثية المعروفة في العائلة والناتجة عن طفرة في جين واحد. يعمل هذا الفحص بشكل موجَّه فقط عند تحديد الطفرة المعروفة لدى الأبوين مسبقاً. من بين الأمراض القابلة للفحص:

• الثلاسيميا (فقر الدم المتوسطي): مؤشر شائع في ممارستنا السريرية نظراً لارتفاع نسبة حاملي هذا المرض في قبرص والمنطقة المحيطة
• التليف الكيسي: ناتج عن طفرات في جين CFTR
• الضمور العضلي الشوكي (SMA): طفرة في جين SMN1
• فقر الدم المنجلي
• مرض هنتنغتون
• الاستعداد الوراثي للسرطان المرتبط بجيني BRCA1/BRCA2 وحالات أخرى متأخرة الظهور (تُقيَّم بمصاحبة استشارة أخلاقية)

PGT-SR (إعادة الترتيب البنيوي)

يُستخدم PGT-SR عند وجود إعادة ترتيب بنيوي في الكروموسومات لدى أحد الأبوين، كالانتقال المتوازن أو الانقلاب. عادة ما لا تؤثر هذه الحالة على الأبوين، لكنها قد تؤدي إلى توزيع كروموسومي غير متوازن في الجنين وإجهاضات متكررة. يساعد PGT-SR في تحديد الأجنة الخالية من هذا الخلل.

ماذا يحدث في المختبر؟ تقنية NGS

تُحلَّل عينة الخزعة المأخوذة من عدد قليل من خلايا الجنين في مرحلة الكيسة الأريمية اليوم غالباً بواسطة تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (Next Generation Sequencing, NGS). تتيح تقنية NGS تقييم عدد الكروموسومات وبنيتها بدقة أعلى بكثير مقارنة بالتقنيات السابقة (مثل FISH)، بل يمكنها أيضاً كشف نسب معينة من الفسيفسائية. أثناء انتظار نتيجة المختبر، يُجمَّد الجنين (تزجيج)؛ وبعد وصول النتيجة، يُنقل الجنين المناسب جينياً للنقل عبر بروتوكول نقل الجنين المجمد (FET). يتيح هذا النهج “خزعة-تجميد-انتظار-نقل” تقييم النتيجة الجينية بثقة، وتحضير بطانة الرحم بشكل أمثل، مقارنة بالنقل الطازج.

ملاحظة موجزة حول الفسيفسائية: قد تحتوي بعض الأجنة على خلايا ذات تركيب كروموسومي طبيعي وأخرى غير طبيعي معاً. تُصنَّف هذه الأجنة “فسيفسائية” وتتطلب عملية استشارة أكثر دقة وتفصيلاً من الأجنة الطبيعية أو غير الطبيعية بالكامل. يُتخذ قرار نقل الأجنة الفسيفسائية بناءً على تقييم مشترك لتاريخ المريضة، وعدد الأجنة المتاحة، ورأي المستشار الجيني.

ما الذي لا يضمنه PGD/PGT؟

الصدق العلمي مهم هنا: لا يستبعد PGT أي مرض خارج الحالات الكروموسومية أو الجينية المفحوصة تحديداً، ولا يمنح ضمان “طفل سليم 100٪”. يعتمد الاختبار على عدد محدود من الخلايا المأخوذة من الجنين؛ ونادراً ما قد تُعقّد حالات مثل الفسيفسائية (اختلاف التركيب الجيني بين خلايا الجنين المختلفة) تفسير النتائج. كذلك لا يستطيع الاختبار التنبؤ بالأمراض البيئية أو متعددة العوامل التي قد تظهر بعد الولادة. لذلك يجب تخطيط كل عملية PGT بمصاحبة مستشار جيني ذي خبرة، مع تقييم مخاطر خاص بكل مريضة.

مهم: استخدامه لأغراض اختيار الجنس غير قانوني

يمكن لتقنية PGT أن تُظهر أيضاً جنس الجنين؛ لكن استخدامها لـ”اختيار الجنس” خارج نطاق المؤشر الطبي، لمجرد تفضيل عائلي، غير مقبول في قبرص، كما هو الحال في العديد من الدول، وضمن الإطار الأخلاقي والقانوني الذي تطبقه GynoLife IVF. لا يمكن لـ PGT-M أن يعطي نتيجة مرتبطة بالجنس إلا عند وجود مبرر طبي كخطر مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم X؛ ويجب عدم الخلط بين هذا واختيار الجنس. تُدير عيادتنا جميع عمليات الفحص الجيني حصرياً وفق أولوية المؤشر الطبي وصحة المريضة.

كيف تسير العملية في GynoLife IVF؟

قبل بدء العلاج، يقيّم مستشارونا الجينيون التاريخ العائلي ونتائج فحص الحاملين إن وُجدت. عند وصول الأجنة المُحصَّلة خلال عملية أطفال الأنابيب إلى مرحلة الكيسة الأريمية، يُجري فريق علم الأجنة ذو الخبرة لدينا عملية خزعة آمنة، وتُرسل العينات إلى مختبرات جينية معتمدة. وبناءً على النتائج، يُختار الجنين (أو الأجنة) المناسب جينياً للنقل بتقييم مشترك. يُبقى مرضانا على اطلاع في كل مرحلة، ويُشركون في عمليات اتخاذ القرار.

الأسئلة الشائعة

هل يضر PGT/PGD بالجنين؟

لا تؤثر خزعة الكيسة الأريمية التي تُجرى بأيدٍ خبيرة، وفق الأدلة الحالية، بشكل ملموس على إمكانية تطور الجنين. مع ذلك، كما في أي إجراء طبي، هناك نسبة خطر ضئيلة جداً تُشارَك بوضوح مع المريضة.

هل يُوصى بـ PGT-A للجميع؟

لا. يختلف توازن الفائدة والتكلفة بحسب عمر المريضة وتاريخها وعدد الأجنة؛ لذلك يجب تخصيص القرار لكل حالة.

كم من الوقت تستغرق نتائج الفحص؟

تتراوح عادة بين بضعة أيام وأسبوع أو أسبوعين، بحسب المختبر والفحص؛ وقد تؤثر هذه المدة على تخطيط النقل.

لا أعرف إن كنت حاملاً للمرض، هل يمكن إجراء PGT-M مع ذلك؟

يتطلب PGT-M معرفة الطفرة المحددة المطلوب البحث عنها في العائلة مسبقاً؛ لذلك تبدأ العملية عادة بفحص الحاملين.

إذا ظهرت نتيجة فسيفسائية، هل يمكن نقل الجنين؟

في بعض الحالات نعم، لكن هذا القرار يُقيَّم بشكل فردي بمصاحبة مستشار جيني، بحسب نسبة الفسيفسائية في الجنين وتاريخ المريضة ووجود أجنة أخرى.

هل إجراء PGT-A يضمن فرصة الحمل؟

لا. يساهم PGT-A في عملية الاختيار عبر تحديد الجنين المناسب كروموسومياً؛ لكن هناك عوامل أخرى عديدة تؤثر على نجاح الانغراس كبيئة الرحم وجودة الجنين. لا يمكن لأي فحص طبي أن يضمن حملاً أو ولادة سليمة.

للحصول على معلومات حول خيارات الفحص الجيني وكيفية تخطيط علاجكم بشكل خاص، يمكنكم التواصل مع فريق GynoLife IVF قبرص. لنتحدث معاً حول حالتكم من خلال التقييم الأولي المجاني، ونضع خارطة الطريق الأنسب لكم.